Болезнь дауна сбор анамнеза. История болезни Синдром Дауна Q90

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Что такое синдром Дауна?

Рождение ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество.

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. Синдром Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

Причины возникновения синдрома Дауна

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.

Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30 лет - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Это связано как с уменьшением гормонального контроля онтогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.

Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Характеристика

Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т. к. не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислании. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени умственной отсталости.

1. Глубокая степень умственной отсталости.

2. Тяжёлая степень умственной отсталости.

3. Средняя или умеренная степень умственной отсталости.

4. Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.

Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормативами.

Зрительное восприятие является основой осознания мира и, следовательно, способности реагировать на него. Дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.

Дети не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно рассмотреть часть мира, отвлекаются на более яркие образы. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.

Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии.

Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.

При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности в распознании свои ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук.

Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

Дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга.

Кроме того в возрасте 11-13 лет у этих детей возникает заикание.

· Медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха.

· Замедленный темп артикулирования.

· Дизартрия. Дети, которым присуща дизартрия, испытывают трудности со всеми движениями рта и лица. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.

· Словарный запас очень мал. Пассивный словарь превышает активный.

Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжёлое заболевание ребёнка отражается также на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию. Ребёнок, к сожалению, исключается из общественной жизни. Всё вышеперечисленное определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества. Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребёнка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.

Список использованной литературы

1. Астапов В.М. Введение в дефектологию с основами нейро и атопсихологии. М, 1994.

2. Байбородова Л.В., Рожков М.И. Преодоление трудностей социализации детей-сирот. Ярославль, 1997.

3. Булкина Т.В. В объятиях ласкового «дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 1998.

4. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Берешева А.К. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка; данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Дефектология. - 2001

5. Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии. М., 1991.

6. Маллер А.Р. Родитеям о детях с глубокой умственной отсталостью. Дефектология. 1991.

7. Семяго Н.Я. Новые подходы к построению коррекционной работы с детьми с различными видами отклоняющегося развития. Дефектология. 2000.

8. Современные технологии в педиатрии. Под ред. Е.Т. Лильина. М., 2001.

9. Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна. Семья и школа. 1994.

Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://www.yspu.yar.ru

Подобные документы

Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.

презентация , добавлен 20.04.2012

Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.

реферат , добавлен 10.01.2009

История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.

презентация , добавлен 28.03.2014

Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.

презентация , добавлен 18.05.2010

Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.

презентация , добавлен 24.04.2010

История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.

презентация , добавлен 22.03.2010

История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.

презентация , добавлен 29.10.2015

Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.

презентация , добавлен 01.04.2015

Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

презентация , добавлен 03.01.2013

Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.

Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность период прогрессирования, смешанного происхождения.

Анамнез заболевания.

При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру,

беспокойство. Кашель — с отделением небольшого количества слизистой

Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После

приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась

до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV

температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство,

снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз

‘ОРВИ’, ребенок направлен в клинику «Мать и дитя» для обследования и

Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ

г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился

на обследовании в клинике «МиД» в феврале 1998 года.

До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин,

нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин.

Анамнез жизни.

Антенатальный период.

Ребенок от первой беременности, первых родов.

Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни

вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине

беременности.

Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных

вредностях, мерах профилактики рахита нет.

Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается.

Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских

вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и

оценке новорожденного по шкале Апгар нет.

Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска

может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II

половине беременности.

Период новорожденности.

Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53

см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не

было. Вскоре после рождения появился цианоз.

Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был

приложен к груди через 1 сутки.

На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г.

Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой

коэффициент = 57,3 — гипотрофия I степени; проявилась патология

внутриутробного развития — врожденный порок сердца.

Вскармливание ребенка.

В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм

введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца,

фруктовое пюре — с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4

месяцев получал смеси, в настоящее время — цельное молоко и смеси.

Режим питания — 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.

Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное

вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре.

Сведения о динамике физического и психомоторного развития.

Держит голову с 5 мес, плохо. Не сидит, не стоит.

Развитие речи: гуление около 2 мес.

Рост в настоящее время 61 см (при должном для данного возраста 67 см),

масса — 4266 г (при должной для данного роста 6208 г) — дефицит массы

Сумма коридоров — 4, разность — 1.

ДДУ не посещает.

Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка

физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса

тела, гипостатура II степени.

Сведения о профилактических прививках.

Не проводились.

Перенесенные заболевания.

Поставлен диагноз ‘врожденный порок сердца’.

Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы

щек, реакция на ампиокс.

С 4,5 мес — аллергический конституциональный дерматит.

Жилищно-бытовые условия.

Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком

достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки

ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома — ребенок беспокойный.

Сведения о семье ребенка.

Мать — Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова.

Отец — Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, «Лежагропромтранс» —

водитель. Здоров.

Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не

отмечается.

Наследственность не отягощена.

Генеалогическое древо

III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность

головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см.

Кожные покровы бледные, в покое — цианоз носогубного треугольника, при

беспокойстве — общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на

голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в

паховых складках.

Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые.

Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку.

Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на

передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен.

Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония,

двигательная активность снижена.

Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная.

Остальные группы узлов не пальпируются.

Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический.

Большой родничок практически закрыт (размеры — 0,5х0,5 см). Края

Craniotabes, «четки», «браслеты» не определяются.

Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не

отмечается, объем движений сохранен.

Органы дыхания.

сопящее. Отделяемого нет.

Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере.

Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное.

Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания.

Одышка смешанная.

Дыхательная недостаточность IIА степени.

При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный

звук с коробочным оттенком.

При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются

проводные влажные крупнопузырчатые хрипы.

Органы кровообращения.

На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный,

ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные.

При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден.

Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от

левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы,

не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется.

Границы относительной сердечной тупости:

Правая — по правому краю грудины.

Левая — 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии.

Верхняя — II ребро по левой окологрудинной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости:

Правая — по левому краю грудины.

Левая — по левой среднеключичной линии.

Верхняя — III ребро по левой окологрудинной линии.

При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией

ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум,

максимально — в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на

сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу,

несколько усиливается ко II тону.

Органы пищеварения и брюшной полости.

Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания.

Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная

гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый,

Зубная формула:

Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных дужек, патологических изменений не отмечается.

Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой

пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной

стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется.

Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации — 3 см из-под

края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая.

Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см,

поперечный — 2 см.

Мочеполовая система.

Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый,

без патологических примесей, запах — без особенностей.

Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности

при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом

Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно.

Пороков развития, признаков воспаления нет.

Нервная система.

Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных

эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены.

Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются

остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях).

Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная

реакция, рефлексы Ландау) не определяются.

Менингеальных симптомов нет.

Повышенной потливости нет, дермографизм розовый.

Органы чувств.

Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не

нарушено.

Предварительное заключение (диагностическая сводка).

По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено:

— задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II

— катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей,

дыхательная недостаточность;

— наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона

над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный

диагноз ‘врожденный порок сердца’);

— проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита,

срыгивания);

— изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость,

эмоциональная лабильность.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г.

Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных

сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен

над легочной артерией.

Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся

ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум — в

IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева — короткий

мезодиастолический шум.

Тетрада Фалло. Исключить ОАП.

Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г.

Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено.

Общий анализ крови от 23/IV 98г.

Эритроциты — 4,05 Т/л

Гемоглобин — 124 г/л

Цветовой показатель — 0,93

Лейкоциты — 4,2 Г/л

Эозинофилы — 4%

Сегментоядерные — 15%

Моноциты — 6%

Лимфоциты — 75%

СОЭ — 2 мм/ч

Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения.

Общий анализ мочи от 23/IV 98г.

Цвет — бесцветная

Реакция кислая

Удельный вес — мало мочи

Прозрачная

Белок — отрицательно

Эпителиальные клетки плоские — единичные в поле зрения

Лейкоциты — 4-5-6 в поле зрения

Оксалаты ++

Заключение: оксалатурия.

Копрограмма от 23/IV 98г.

Консистенция — оформленный

Цвет желтый

Мышечные волокна переваримые +

Жирные кислоты ++

Заключение: без патологии.

Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г.

Свертывание крови — 12’30»

Гематокрит — 39%

pCO2 = 39,5 мм рт.ст.

Заключение: компенсированный ацидоз.

Биохимический анализ крови от 24/IV 98г.

Общий белок — 59,0 г/л

Калий — 5,1 ммоль/л

Натрий — 137 ммоль/л

Кальций — 2,14 ммоль/л

Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия.

Рентгенограмма легких от 24/IV 98г.

Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни

бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево.

Нейросонография от 24/IV 98г.

Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной

эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения

без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со

стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено.

Эхокардиография от 24/IV 98г.

Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект

межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с

ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст.

Декстропозиция аорты.

Заключение: тетрада Фалло.

Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г.

Результат отрицательный.

Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г.

Лейкоциты — 250/мл

Эритроциты — 0

Цилиндры — 0

Заключение: без патологии.

ТЕМПЕРАТУРНЫЙ ЛИСТ

ДНЕВНИКИ НАБЛЮДЕНИЙ

Дата, Т, Ps,ЧД	Данные обследования больного	Назначения
27.04.98	Состояние тяжелое по основному заболеванию. Жалобы на беспокойный сон, плохой аппетит. Цианоз носогубного треугольника в покое, общий фиолетовый цианоз при беспокойстве. По внутренним органам – без изменений.	1. Диетотерапия. 2. Нитросорбид. 3. Триампур. 4. Панангин. 5. Цефазолин. 6. Фурацилин-адреналиновые капли в нос. 7. Люминал.
28.04.98	Состояние тяжелое. Жалобы на нечастый кашель, повышенную температуру. Ребенок вялый, двигательная активность снижена, отмечается мышечная гипотония. По внутренним органам – без изменений.	Те же.
29.04.98 Т=39,6 — 37,0	Состояние стабильное. Температура с утра фебрильная, затем уменьшилась до субфебрильных цифр. Самочувствие не хуже. Сосет охотно, объем питания усваивает, не срыгивает. Кашель редкий. Отеков нет. Хрипов в легких нет. Систолический шум прежних свойств.	Те же.
30.04.98	Ночью стул 3 раза, водянистый. Утром стула не было. Живот мягкий, урчание по ходу всего кишечника. Остальные жалобы те же. По органам – без изменений.	Те же.

Заключение

За время курации улучшения состояния не наблюдается.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным

пороком — транспозицией магистральных сосудов , поскольку эти состояния

имеют сходные клинические признаки:

— выраженный цианоз;

— одышка;

— одышечно-цианотические приступы во время беспокойства;

— гипотрофия;

— задержка психомоторного развития, мышечная гипотония;

— признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ.

Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для

транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у

больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а

— грубый систолический органический шум с максимумом в

третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в

аксиллярную область и на спину;

— ослабление II тона над легочной артерией.

При постановке диагноза тетрады Фалло необходимо также исключить

возможность врожденного неревматического кардита , для которого

характерны отставание в физическом развитии, вялость, бледность,

утомляемость, систолический шум. В пользу врожденного кардита может

свидетельствовать упоминание в анамнезе ОРВИ во II половине

беременности. Однако, у больного отсутствуют следующие характерные для

кардита признаки, вызванные воспалительными изменениями в миокарде:

— глухость сердечных тонов;

— левожелудочковая недостаточность, сопровождающаяся гипертензией по

малому кругу кровообращения (акцент II тона над легочной артерией);

— систолический шум, характерный для митральной недостаточности

(вторичная митрализация на фоне поражения миокарда);

— на ЭКГ — признаки гипертрофии миокарда левого желудочка, ишемия его

субэндокардиальных отделов, нарушение внутрижелудочковой

проводимости, отклонение ЭОС влево, аритмии (тахикардии, блокады,

экстрасистолии).

Достоверным подтверждением диагноза ‘тетрада Фалло’ является

заключение по эхокардиограмме, на которой выявлены характерные для

порока изменения:

— увеличение правых полостей сердца;

— высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки;

— гипоплазия ствола легочной артерии;

— декстропозиция аорты.

VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ)

Клинический диагноз:

Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность

кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени,

Остаточные явления ОРВИ.

Диагноз основан на следующих данных:

Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление

II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума,

проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов

исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография).

Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое;

общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой.

Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная

наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное

отставание в росте и прибавке массы.

Снижение толерантности к пище.
Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность,

преобладание отрицательных эмоций.

Мышечная гипотония, гипорефлексия.
Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних

дыхательных путей.

VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена.

Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей.

Несомненную роль в их возникновении играет генетическая,

наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей

с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок

сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других

наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме

Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного

порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет

или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например,

талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют

значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные

женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный

при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет

около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше.

При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности

(когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием

овального отверстия и артериального протока, снижением легочного

сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых)

большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а

внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в

соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет

гемодинамические последствия врожденных пороков сердца.

Выделяют следующие врожденные пороки сердца :

— с переполнением малого круга кровообращения;

— с обеднением его кровью;

— с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого

круга кровообращения.

Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга.

При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака :

— стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях;

— дефект межжелудочковой перегородки;

— гипертрофия миокарда правого желудочка;

— декстропозиция аорты.

Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности

гемодинамики у таких больных:

— из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и

«сидящую верхом» на межжелудочковой перегородке аорту;

— в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого

(венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови

в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого

желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит

от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его

распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате

длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом

развиваются «барабанные палочки», «часовые стекла»;

— наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии

правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте;

— постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение

между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным

образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры,

перикарда, пищевода и диафрагмы;

— со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин

до 250 г/л).

ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца

и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры

(гипотрофии), лечения ОРВИ.

Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем.

Возможно также проведение паллиативной операции (наложение

аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае,

когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной

терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая

подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение

порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и

противопоказания к операции должны быть установлены только после

лечения остальных заболеваний.

Диетотерапия.

Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении

диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа:

Принцип «омоложения» пищи, т.е. использование женского молока или

адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста.

Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего

действия пищи.

Принцип двухфазного питания:

— период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных

особенностей организма;

— период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего

потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка.

Примерный вариант диетотерапии.

Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл.

Режим питания — семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.

Основное питание — цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе

кормление — творог 20,0, яичный желток — 1/2. Между кормлениями —

жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые

отвары, чай).

00 — молоко 90 мл
00 — молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2
00 — молоко 90 мл
00 — молоко 90 мл
00 — молоко 90 мл
00 — молоко 90 мл
00 — молоко 90 мл

В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует

вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши.

Медикаментозная терапия.

Лечение сердечной недостаточности.

Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку

при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной

артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда.

Нитросорбид по 0,001 4 раза в день.

Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве

периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая

тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает

венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга,

одышку, цианоз.

Триампур по 1/4 таблетки через день.

Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость

клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их

выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется

для купирования отеков при сердечной недостаточности.

Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день.

применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики

гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать

тахикардию.

Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной

инфекции.

Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV — 200 тыс.)

Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким

спектром действия.

Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день.

Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при

остром рините для облегчения носового дыхания.

Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная

возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной

ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам,

в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие.

Х. ЭПИКРИЗ

Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении

диагнозом ‘ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)’. После

проведенного обследования был поставлен клинический диагноз:

врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность

кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени,

период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.

Остаточные явления ОРВИ.

Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур,

панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал.

Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за

на тему: Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы - это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину - от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Вероятность рождения такого ребёнка увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако большинство детей с этой патологией всё-таки рождаются у матерей не достигших этого возраста. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосом, особенно о 21-ой, известно намного больше. Достижения учёных позволяют лучше понять типичные особенности этого синдрома, а в будущем они, возможно, позволят усовершенствовать медицинскую помощь и социально-педагогические методы поддержки таких людей.

Как распознаётся синдром Дауна?

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается вскоре после рождения ребёнка, так как врач, медсестра или родители узнают характерные черты. А затем обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок - чуть больше. Поэтому малыш может высовывать язычок - привычка, от которой постепенно можно избавиться. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. На ладони может быть лишь одна поперечная складка. Наблюдается лёгкая мышечная вялость (гипотония), которая проходит, когда ребёнок становится старше. Длина и вес новорождённого меньше, чем обычно. Как проявляет себя лишняя хромосома?Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьёзные нарушения здоровья, у других - незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врождённые пороки сердца, часть из которых серьёзна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и, ещё чаще, зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы, более распространены лёгкие заболевания, такие как простуда и сухость кожи.

У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна.

Вы узнаете, что у малыша нарушение развития

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз - как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации. Некоторые родители стараются не смотреть правде в глаза, надеются, что произошла ошибка, что хромосомный анализ был проведён неправильно, и в то же время они могут устыдиться таких мыслей. Это - естественная реакция. Она отражает общее для всех людей стремление спрятаться от ситуации, которая кажется безвыходной. Многие родители боятся, что рождение ребёнка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других - как люди, давшие жизнь ребёнку с нарушением умственного развития.

Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц. Возможно, печаль и чувство утраты никогда не исчезнут окончательно и, тем не менее, многие семьи, столкнувшиеся с этой проблемой, свидетельствуют и о благотворном влиянии такого опыта. Они почувствовали, что жизнь приобрела новый, более глубокий смысл и стали лучше понимать, что в жизни действительно важно. Иногда такой сокрушительный удар придаёт силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребёнке.

Знакомство с малышом

Некоторые родители признаются в своём нежелании приблизиться к новорождённому. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нём, тогда они чувствуют, что их малыш прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребёнком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорождённого. Каждой семье требуется разное время для того, чтобы почувствовать себя с ребёнком хорошо. Чувство печали может появляться вновь, особенно когда кто-то из родителей нездоров или какие-то обстоятельства напомнят им, что их ребёнок с синдромом Дауна не умеет делать того, что умеют его обычные ровесники.

Как сообщить другим

Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребёнок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей. Они заведут разговор о новорождённом, и это может стать причиной неловкости или даже сделать отношения натянутыми. Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия.

В свою очередь, друзья и родные тоже не всегда знают, как им реагировать на такую нерадостную весть. Они боятся предложить помощь, чтобы она не была расценена как вмешательство в чужие дела или праздное любопытство, ждут какого-нибудь знака, что их присутствие желательно, а помощь может быть полезной. Бывает, что отношения рушатся, если родители ждут и не получают доказательств прежнего расположения близких к себе. Самое разумное в такой ситуации - приступить к делам, обычно следующим за рождением ребёнка - нормальные, общепринятые знаки внимания помогут родителям лучше чувствовать себя.

В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях - родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

Беседа с братьями и сёстрами новорождённого

Если с синдромом Дауна рождается младший ребёнок в семье, перед родителями встаёт ещё одна трудность: что сказать своим старшим детям. Возникает естественное желание оградить их от огорчений взрослых. Часто родители переоценивают чувствительность своих детей к переживаниям взрослых и их способность заметить что-нибудь необычное во внешности и развитии новорождённого. Однако опыт показывает, что с ними важно поговорить как можно раньше. Права и возможностиЛюди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества.

Чем помочь малышу?

Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей. Чего же они желают для своих детей? Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.

Уметь работать среди обычных людей

Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.

Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребёнок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире. Интеграция может быть разной. Учащийся может проводит весь учебный день в обычной школьной обстановке, при этом ему оказывается необходимая помощь: предоставляются специальные учебные пособия, с ним занимается дополнительный персонал, для него составляется особый (индивидуальный) учебный план. Или, хотя главной учебной средой ребёнка будет обычный класс, часть времени ученик может проводить в специальном классе. При этом количество часов, проводимых в специальном классе, устанавливается в соответствии с его индивидуальными нуждами и согласовывается с его родителями и школьным персоналом в процессе составления его индивидуальной учебной программы. Многие педагоги и родители убеждены, что детям с ограниченными возможностями, независимо от типа нарушения, следует посещать те школы, в которые ходят дети, живущие по соседству. Если ребёнка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким как все. Кроме того, в этом случае ему гораздо труднее наладить хорошие взаимоотношения с ровесниками и найти среди них друзей. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

Ориентируемся на международный опыт

Одна из примет нашего времени - удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Прежде всего, это «ранняя педагогическая помощь» этим детям от рождения до 4-5 лет (и их родителям) и упомянутое выше «интегрированное образование» - воспитание и обучение этих детей в районных детских садах и школах в среде нормально развивающихся сверстников. Родители и педагоги стали лучше сознавать потребность таких ребят в любви, внимании, поощрении; они убедились в том, что эти дети могут так же как и другие, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества. Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах - то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома. Многие из них посещают обычные школы, где учатся читать и писать. Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют работу, находят друзей и «партнёров», могут вести полноценную и достаточно независимую жизнь среди обычных людей. Наша страна пока в начале этого пути.

Используем новые методы обучения

Рост популярности программ ранней педагогической помощи обусловлен результатами их внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по таким программам, к моменту поступления в детский сад и в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого они не коснулись. Многие дети стали посещать обычные местные школы, где они обучаются в общих классах по индивидуальным программам. Согласно исследованиям, все дети показывают лучшие успехи в образовании в условиях интеграции. Находясь среди типично развитых сверстников, особый ребёнок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. Посещая школу по месту жительства, эти дети имеют возможность развивать взаимоотношения с детьми, живущими по соседству. Посещение обычной школы является ключевым шагом к интеграции в жизнь местного общества и общества в целом. Дети со средними и даже с тяжёлыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно. В нашей стране также создаются центры ранней педагогической помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей. В 1998 г. Министерство Образования России рекомендовало к широкому использованию Программу ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», авторы: М. Питерси, Р. Трилор.

Нельзя сказать, что дети с синдромом Дауна просто отстают в своём общем развитии и таким образом нуждаются только в упрощённой программе. Они имеют определённый «профиль обучаемости» с характерными сильными и слабыми сторонами. Знание факторов, которые облегчают или затрудняют обучение, позволяет учителям лучше составлять планы и подбирать задания, а также успешнее работать над их выполнением. Таким образом, во внимание должны быть приняты характерный «профиль обучаемости» и приёмы, успешные при обучении детей с синдромом Дауна, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребёнка. Обучение детей с синдромом Дауна опирается на их сильные стороны: хорошее зрительное восприятие и способности к наглядному обучению, включающие способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия; способность выучить написанный текст и пользоваться им; способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение; способность обучаться по материалам индивидуального учебного плана и на практических занятиях.

Взаимоотношения с родителями, со сверстниками

Эмоционально дети с синдромом Дауна мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Из-за более ограниченного, чем у «обычных» детей круга общения, дети с синдромом Дауна больше привязаны к родителям. Дружеские отношения со сверстниками представляют для таких детей особую ценность. Подражая им, дети с синдромом Дауна могут учиться как вести себя в бытовых ситуациях, как играть, как кататься на роликах, велосипеде. В целях установления позитивных, дружеских отношений между детьми-инвалидами и нормально развивающимися сверстниками должны проводятся программы взаимной поддержки и шефства учащихся и вовлечения детей-инвалидов во внеклассные занятия - кружки, секции и др. В рамках программ взаимной поддержки нормально развивающиеся дети помогают детям-инвалидам выполнять задания, готовится к «контрольным», участвовать в других классных и вне классных занятиях и мероприятиях и др. Это важно прежде всего для «здоровых» детей потому, что создаёт благоприятную учебной среду для всех детей. Опыт показывает, что именно так утверждается приоритет общечеловеческих ценностей, свободного развития личности, воспитывается гражданственность, толерантность, уважения к правам и свободам человека.

В демократических странах многие молодые люди с синдромом Дауна после окончания школы получают начальное профессиональное образование, в той или иной степени соответствующее их интересам и возможностям. Это позволяет им найти работу в самых различных областях. Они могут работать помощниками воспитателей в детских садах, помощниками среднего медицинского персонала в клиниках и социальных учреждениях, выполнять различную техническую работу в офисах (особенно хорошо осваивают работу на компьютере), работать в сфере обслуживания - кафе, супермаркетах и видеотеках, а так же вести другую профессиональную деятельность. Известны случаи, когда люди с синдромом Дауна занимаются творчеством в изобразительном искусстве, музыке, хореографии театре и кинематографе. В 1997 году актёр с синдромом Дауна Паскаль Дюкен получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале!

Слова, которыми одни люди описывают других, имеют огромную силу. Они выражают отношение друг к другу, мнение и ценности. Люди с синдромом Дауна слышат, как другие говорят о них, и это влияет на их самооценку и самовосприятие.

Говоря о человеке с синдромом Дауна, нужно называть его по имени или фамилии. Если это необходимо, можно говорить о нём как о ребёнке или взрослом с трудностями в развитии. Другой возможный способ сообщения этого факта - использование медицинского термина «трисомия 21-ой хромосомы». Общаться с такими людьми следует в соответствии с их возрастом. Человек с синдромом Дауна вовсе не остаётся «вечным ребёнком».

«Утёнок умеет летать, а я - нет. У него есть крылья, а у меня - нет. У него длинный нос, а у меня - короткий. Утёнок умеет плавать, и я тоже умею плавать. Утёнок хороший и добрый. Как он выглядит? Я уже сказала, что у него длинный нос. Он жёлтый в крапинку, покрытый пухом. Допустим, я иду в лес, у меня вырастает длинный нос, вырастают перья, я становлюсь жёлтая в крапинку, у меня есть крылья, я могу летать по небу! И я - утёнок!»

Это сочинение на тему «Я - как будто животное, в движении» написала наша дочь Вера, ученица 7 класса. Кажется, невеликое достижение для человека в 15 лет, но только не для того, у которого синдром Дауна. Этот диагноз ей поставили ещё в роддоме, почти сразу после рождения, чем надолго ввергли нас c женой в пучину тяжёлых переживаний. Вся радость и торжество от рождения ребёнка вывернулись наизнанку. Утешили нас спустя год на Европейском Конгрессе организаций родителей, дети которых родились с синдромом Дауна. Мы увидели глаза этих родителей, спокойно и уверенно смотрящие в мир, и - со светом любви и радости - на нашего ребёнка. Мы узнали название этого взгляда - «стимулирующий», воодушевляющий на жизнь и развитие. До этого были нервные поиски информации, советы вроде «просто заботьтесь о ней» и надежда на то, что диагноз ошибочен, за которую можно спрятаться хотя бы на время. С первыми успехами Веры появилась радость общения, и постепенно мы сами научились «светить» глазами на свою дочь. Научились относиться к ребёнку - своему и другим - с ожиданием успехов, научились создавать «развивающее окружение», что, конечно, не легко в нашей жизни. Утешило бы нас раньше, при её рождении, это будущее сочинение и длинный список достижений, включая последние - занятия танцами в стиле фламенко и тренировки в секции бадминтона? Думаю, да.

Расстроили бы нас все те трудности - «барьеры», которые мы привычно преодолеваем в повседневной жизни, огорчения, которые настигают внезапно, когда встречаешь её ровесниц и ровесников, значительно более умелых и самостоятельных? Наконец, те усилия, которые вся семья, включая ближайших родных, прикладывали для её развития и воспитания? Не знаем…

Мы стали другими - более сильными, более храбрыми и более старыми.

Но ещё будучи моложе и самонадеяннее, мы создали организацию родителей - Ассоциацию Даун Синдром, чтобы защищать права наших детей, как это делают такие же родители на Западе, и передавать дальше обобщённый опыт.

История синдрома дауна

ВЫЯВЛЕНИЕ И ПРЕОДОЛЕНИЕ НЕБЛАГОПОЛУЧИЯ. В РАЗВИТИИ ОБЩЕНИЯ МАТЕРИ И РЕБЕНКА. РАННЕГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА. Специальность 13.00.03 – коррекционная педагогика. Диссертация на соискание ученой степени кандидата педагогических наук. Научный руководитель. Вовкина мама: Krokoko пишет: ‘а методика ‘Смотри и учись’ дЕВОчки, а где ее можно взять, ни где в интернете ее нет, кто то выкладывал наработки какой. И дефектолог и в саду и та к которой мы частным образом ездим и логопед и специалисты из групповых занятий в центре ‘Даун Синдром’ Веру. Психология и педагогика Программа развития речи и ее теоретическое обоснование Обзор Н.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома – синдрома Дауна.

Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом – генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы. Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е.

Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.

Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. Не помещается в полости рта.

Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам.

Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия. Хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило,47 хромосом вместо нормальных46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половаяклетка получает 23 хромосомы.

Во время оплодотворения, т.е. Слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. В основе синдрома Дауна лежит не расхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я.

В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

ЧЕМ ОТЛИЧАЕТСЯ МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА ОТ ДРУГИХ ДЕТЕЙ? Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается –от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Болезнь Дауна (синдром Дауна): причины, формы и лечение

При изменении числа или структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая - через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии — в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией - это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь — синдром Дауна — у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-«даунят» могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом «болезнь Дауна» все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток — это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: «Аминолона», «Церебролизина», а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное — чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Болезнь Дауна: причины и симптомы

Болезнь Дауна - название недуга, знакомое всем, но при этом мало кто в действительности знает, в чем заключается его особенность и каковы люди, страдающие ею. Впервые симптомы заболевания были описаны в 1866 году английским ученым Джоном Ленгдоном Дауном. Собственно говоря, в его честь и был назван синдром, хотя сам исследователь именовал выявленный им дефект как «монголизм». Даун воспринял отклонение как разновидность психического расстройства. Поздние исследования в этой области выявили не только внешние сходства и трудности развития, но и наличие дефектного гена в ДНК. Таким образом, из разряда психических отклонений синдром Дауна перешел в раздел патологий.

Болезнь Дауна, причины возникновения

Родить ребенка с этим синдромом могут все женщины без исключения, вне зависимости от возраста, социальной принадлежности и расы. Возникает генетический дефект в результате расхождения хромосом в процессе образования гамет, в результате чего в 21-й паре появляется лишняя, третья хромосома. У небольшого процента страдающих этим отклонением вместо целой лишней хромосомы могут присутствовать лишь ее отдельные фрагменты.

По статистике ВОЗ, на 800 рожденных детей по всему миру приходится один с синдромом Дауна. Чем старше женщина и мужчина, тем больший у них риск родить неполноценного ребенка. Также свое влияние оказывает и возраст бабушки по материнской линии. Чем позднее она родила свою дочь, тем больше у той шансов зачать ребенка с данным синдромом.

Благодаря возможностям медицины, сегодня можно выявить проблемы развития на ранних сроках беременности. Согласно статистике, 9 из 10 женщин соглашаются на аборт в случае обнаружения отклонений развития плода. Еще более печальна статистика по рожденным детям. В России от таких новорожденных в 80% случаев отказываются прямо в роддоме. В скандинавских странах не зафиксировано ни одного официального отказа от таких детей. Граждане США усыновляют чужих брошенных ребятишек, воспитывая их и давая шанс на нормальное будущее.

Внешние аномалии выражены в так называемом плоском лице и затылке, черепная коробка аномально укорочена и словно сплющена, наличие эпикантуса (кожная складка около глаз), короткие конечности, в том числе и шея. Болезнь Дауна также влияет на слабость мышц рта, вследствие чего он находится в открытом состоянии. Очень часто изменено само небо, встречаются зубные аномалии. В 66% случаев у больных на восьмом году жизни обнаруживается катаракта.

Иммунитет таких людей ослаблен, они подвержены частым заболеваниям, которые протекают очень тяжело. Из-за этого в прошлом большинство больных умирали в младенчестве. Сегодня болезнь Дауна взята под контроль, люди в состоянии дожить до 55-ти лет и более.

Задержка в развития различна у каждого рожденного с этим синдромом, одни начинают ходить в возрасте двух лет, другие — гораздо позже. При должном медицинском уходе любой рожденный ребенок в состоянии вырасти в полноценного члена общества. Если ему повезет с родителями, которые не только не бросят его, но и приложат всевозможные усилия по его воспитанию, то малыш, рожденный с лишней хромосомой, будет не только счастливым человеком, социально активным индивидуумом, но и сможет создать свою собственную семью.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА Зав. кафедрой профессор Шиляев Р.Р. Преподаватель асс. Копилова Е.Б. ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ x, 5 мес. Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Куратор: студент 8 группы IV курса общеврачебного факультета Башлачев Андрей Александрович. Дата курации: 25 апреля 1998 г. ИВАНОВО - 1998 I. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ Ф.И.О. ребенка: x Возраст: 5 месяцев. Дата и год рождения: 26 ноября 1997 года. Адрес постоянного места жительства: Ивановская область, Лежневский район Дата и время поступления в клинику: 22 апреля 1998 г., 14 ч 45 мин. Каким учреждением направлен: Лежневская ЦРБ. Диагноз при направлении: ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло). Диагноз клинический: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. II. АНАМНЕЗ Анамнез заболевания. При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру, беспокойство. Кашель - с отделением небольшого количества слизистой мокроты. Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство, снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз "ОРВИ", ребенок направлен в клинику "Мать и дитя" для обследования и лечения. Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился на обследовании в клинике "МиД" в феврале 1998 года. До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин, нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин. Анамнез жизни. 1. Антенатальный период. Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности. Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных вредностях, мерах профилактики рахита нет. Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается. Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и оценке новорожденного по шкале Апгар нет. Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности. 2. Период новорожденности. Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53 см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не было. Вскоре после рождения появился цианоз. Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был приложен к груди через 1 сутки. На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г. Поставлен диагноз "врожденный порок сердца". Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой коэффициент = 57,3 - гипотрофия I степени; проявилась патология внутриутробного развития - врожденный порок сердца. 3. Вскармливание ребенка. В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца, фруктовое пюре - с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4 месяцев получал смеси, в настоящее время - цельное молоко и смеси. Режим питания - 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов. Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре. 4. Сведения о динамике физического и психомоторного развития. Держит голову с 5 мес, плохо. Не сидит, не стоит. Развитие речи: гуление около 2 мес. Рост в настоящее время 61 см (при должном для данного возраста 67 см), масса - 4266 г (при должной для данного роста 6208 г) - дефицит массы 24%. |Рост |61 см |2 «коридор» | |Масса |4266 г |1 «коридор» | |Окружность груди |37 см |1 «коридор» | Сумма коридоров - 4, разность - 1. ДДУ не посещает. Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса тела, гипостатура II степени. 5. Сведения о профилактических прививках. Не проводились. 6. Перенесенные заболевания. Поставлен диагноз "врожденный порок сердца". Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы щек, реакция на ампиокс. С 4,5 мес - аллергический конституциональный дерматит. 7. Жилищно-бытовые условия. Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома - ребенок беспокойный. 8. Сведения о семье ребенка. Мать - Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова. Отец - Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, "Лежагропромтранс" - водитель. Здоров. Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не отмечается. Наследственность не отягощена. Генеалогическое древо F1 F2 F3 III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см. Кожные покровы бледные, в покое - цианоз носогубного треугольника, при беспокойстве - общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в паховых складках. Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые. Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку. Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен. Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония, двигательная активность снижена. Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная. Остальные группы узлов не пальпируются. Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический. Большой родничок практически закрыт (размеры - 0,5х0,5 см). Края плотные. Craniotabes, "четки", "браслеты" не определяются. Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не отмечается, объем движений сохранен. Органы дыхания. Отмечается охриплость голоса. Дыхание через нос несколько затруднено, сопящее. Отделяемого нет. Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере. Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное. Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания. Одышка смешанная. Дыхательная недостаточность IIА степени. При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный звук с коробочным оттенком. При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются проводные влажные крупнопузырчатые хрипы. Органы кровообращения. На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный, ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные. При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден. Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы, не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется. Границы относительной сердечной тупости: Правая - по правому краю грудины. Левая - 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии. Верхняя - II ребро по левой окологрудинной линии. Границы абсолютной сердечной тупости: Правая - по левому краю грудины. Левая - по левой среднеключичной линии. Верхняя - III ребро по левой окологрудинной линии. При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум, максимально - в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу, несколько усиливается ко II тону. Органы пищеварения и брюшной полости. Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания. Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый, влажный. Зубная формула: 1 1 Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных дужек, патологических изменений не отмечается. Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется. Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации - 3 см из-под края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая. Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см, поперечный - 2 см. Мочеполовая система. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый, без патологических примесей, запах - без особенностей. Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно. Пороков развития, признаков воспаления нет. Нервная система. Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены. Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях). Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная реакция, рефлексы Ландау) не определяются. Менингеальных симптомов нет. Повышенной потливости нет, дермографизм розовый. Органы чувств. Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не нарушено. Предварительное заключение (диагностическая сводка). По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено: - задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II степени; - катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей, дыхательная недостаточность; - наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный диагноз "врожденный порок сердца"); - проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита, срыгивания); - изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность. IV. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ 1. Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г. Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен над легочной артерией. Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум - в IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева - короткий мезодиастолический шум. Тетрада Фалло. Исключить ОАП. 2. Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г. Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено. 3. Общий анализ крови от 23/IV 98г. Эритроциты - 4,05 Т/л Гемоглобин - 124 г/л Цветовой показатель - 0,93 Лейкоциты - 4,2 Г/л Эозинофилы - 4% Сегментоядерные - 15% Моноциты - 6% Лимфоциты - 75% СОЭ - 2 мм/ч Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения. 4. Общий анализ мочи от 23/IV 98г. Цвет - бесцветная Реакция кислая Удельный вес - мало мочи Прозрачная Белок - отрицательно Эпителиальные клетки плоские - единичные в поле зрения Лейкоциты - 4-5-6 в поле зрения Оксалаты ++ Слизь + Заключение: оксалатурия. 5. Копрограмма от 23/IV 98г. Консистенция - оформленный Цвет желтый Мышечные волокна переваримые + Жирные кислоты ++ Мыла + Заключение: без патологии. 6. Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г. Свертывание крови - 12"30" Гематокрит - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 мм рт.ст. BE = -5,9 Заключение: компенсированный ацидоз. 7. Биохимический анализ крови от 24/IV 98г. Общий белок - 59,0 г/л Калий - 5,1 ммоль/л Натрий - 137 ммоль/л Кальций - 2,14 ммоль/л Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия. 8. Рентгенограмма легких от 24/IV 98г. Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево. 9. Нейросонография от 24/IV 98г. Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено. 10. Эхокардиография от 24/IV 98г. Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст. Декстропозиция аорты. Заключение: тетрада Фалло. 11. Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г. Результат отрицательный. 12. Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г. Лейкоциты - 250/мл Эритроциты - 0 Цилиндры - 0 Заключение: без патологии. ТЕМПЕРАТУРНЫЙ ЛИСТ ЧД Ps Т 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. ДНЕВНИКИ НАБЛЮДЕНИЙ |Дата, Т, | Данные обследования больного| Назначения| |Ps,ЧД | | | |27.04.98 |Состояние тяжелое по основному |Диетотерапия. | |Т=36,8 |заболеванию. Жалобы на беспокойный |Нитросорбид. | |ЧД=34 |сон, плохой аппетит. Цианоз |Триампур. | |Ps=136 |носогубного треугольника в покое, |Панангин. | | |общий фиолетовый цианоз при |Цефазолин. | | |беспокойстве. По внутренним органам – |Фурацилин-адреналин| | |без изменений. |овые капли в нос. | | | |Люминал. | |28.04.98 |Состояние тяжелое. Жалобы на нечастый |Те же. | |Т=37,0 |кашель, повышенную температуру. | | |ЧД=42 |Ребенок вялый, двигательная активность| | |Ps=144 |снижена, отмечается мышечная | | | |гипотония. По внутренним органам – без| | | |изменений. | | |29.04.98 |Состояние стабильное. Температура с |Те же. | |Т=39,6 - 37,0|утра фебрильная, затем уменьшилась до| | | |субфебрильных цифр. Самочувствие не | | |ЧД=48 |хуже. Сосет охотно, объем питания | | |Ps=160 |усваивает, не срыгивает. Кашель | | | |редкий. Отеков нет. Хрипов в легких | | | |нет. Систолический шум прежних | | | |свойств. | | |30.04.98 |Ночью стул 3 раза, водянистый. Утром |Те же. | |Т=37,3 |стула не было. Живот мягкий, урчание | | |ЧД=42 |по ходу всего кишечника. Остальные | | |Ps=164 |жалобы те же. По органам – без | | | |изменений. | | Заключение За время курации улучшения состояния не наблюдается. VI. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным пороком - транспозицией магистральных сосудов, поскольку эти состояния имеют сходные клинические признаки: - выраженный цианоз; - одышка; - одышечно-цианотические приступы во время беспокойства; - гипотрофия; - задержка психомоторного развития, мышечная гипотония; - признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ. Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а именно: - грубый систолический органический шум с максимумом в третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в аксиллярную область и на спину; - ослабление II тона над легочной артерией. При постановке диагноза тетрады Фалло необходимо также исключить возможность врожденного неревматического кардита, для которого характерны отставание в физическом развитии, вялость, бледность, утомляемость, систолический шум. В пользу врожденного кардита может свидетельствовать упоминание в анамнезе ОРВИ во II половине беременности. Однако, у больного отсутствуют следующие характерные для кардита признаки, вызванные воспалительными изменениями в миокарде: - глухость сердечных тонов; - левожелудочковая недостаточность, сопровождающаяся гипертензией по малому кругу кровообращения (акцент II тона над легочной артерией); - систолический шум, характерный для митральной недостаточности (вторичная митрализация на фоне поражения миокарда); - на ЭКГ - признаки гипертрофии миокарда левого желудочка, ишемия его субэндокардиальных отделов, нарушение внутрижелудочковой проводимости, отклонение ЭОС влево, аритмии (тахикардии, блокады, экстрасистолии). Достоверным подтверждением диагноза "тетрада Фалло" является заключение по эхокардиограмме, на которой выявлены характерные для порока изменения: - увеличение правых полостей сердца; - высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки; - гипоплазия ствола легочной артерии; - декстропозиция аорты. VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ) Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Диагноз основан на следующих данных: 1. Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума, проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография). 2. Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое; общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой. 3. Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное отставание в росте и прибавке массы. 4. Снижение толерантности к пище. 5. Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность, преобладание отрицательных эмоций. 6. Мышечная гипотония, гипорефлексия. 7. Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей. VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена. Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей. Несомненную роль в их возникновении играет генетическая, наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например, талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный гепатит. В общем принято считать, что риск рождения ребенка с пороком сердца при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше. При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности (когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием овального отверстия и артериального протока, снижением легочного сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых) большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет гемодинамические последствия врожденных пороков сердца. Выделяют следующие врожденные пороки сердца: - с переполнением малого круга кровообращения; - с обеднением его кровью; - с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого круга кровообращения. Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга. При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака: - стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях; - дефект межжелудочковой перегородки; - гипертрофия миокарда правого желудочка; - декстропозиция аорты. Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности гемодинамики у таких больных: - из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и "сидящую верхом" на межжелудочковой перегородке аорту; - в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого (венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом развиваются "барабанные палочки", "часовые стекла"; - наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте; - постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры, перикарда, пищевода и диафрагмы; - со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин до 250 г/л). IX. ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры (гипотрофии), лечения ОРВИ. Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем. Возможно также проведение паллиативной операции (наложение аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и противопоказания к операции должны быть установлены только после лечения остальных заболеваний. Диетотерапия. Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа: 1. Принцип "омоложения" пищи, т.е. использование женского молока или адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста. Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего действия пищи. 2. Принцип двухфазного питания: - период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных особенностей организма; - период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка. Ек54 Примерный вариант диетотерапии. Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл. Режим питания - семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов. Основное питание - цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе кормление - творог 20,0, яичный желток - 1/2. Между кормлениями - жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые отвары, чай). 6. 00 - молоко 90 мл 9. 00 - молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2 12. 00 - молоко 90 мл 15. 00 - молоко 90 мл 18. 00 - молоко 90 мл 21. 00 - молоко 90 мл 24. 00 - молоко 90 мл В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши. Медикаментозная терапия. Лечение сердечной недостаточности. Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда. 1. Нитросорбид по 0,001 4 раза в день. Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга, одышку, цианоз. 2. Триампур по 1/4 таблетки через день. Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется для купирования отеков при сердечной недостаточности. 3. Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день. Препарат, содержащий калия аспарагинат и магния аспарагинат. Может применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать тахикардию. Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной инфекции. 1. Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV - 200 тыс.) Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким спектром действия. 2. Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день. Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при остром рините для облегчения носового дыхания. Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам, в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие. Х. ЭПИКРИЗ Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении в клинике "Мать и дитя". Поступил в клинику 22 апреля 1998 г. с диагнозом "ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)". После проведенного обследования был поставлен клинический диагноз: врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал. Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за время курации не наблюдается. Рекомендовано продолжать лечение. ДАТА Подпись куратора 4 мая 1998 года.

Изображения/файлы просьба закачивать только на наш сайт.
Кнопка "Загрузить файл" находится под окном для ввода текста.

Соблюдение врачебной тайны - неотъемлемое правило сайта.
Не забывайте удалять персональные данные пациента перед публикацией материала.

Выписной эпикриз из истории болезни
В наш интернат переведена больная А.,10.03.1995 г.р.
Диагноз :Болезнь Дауна (МКБ-10: Q90), тяжёлая степень умственной отсталости (МКБ-10: F72). Врождённый порок сердца, полная атриовентрикулярная коммуникация (МКБ-10: Q21.2), лёгочная гипертензия. ХСН 2б-3 ст. Смешанный тетрапарез, нарушение функции тазовых органов. Содружественное сходящееся косоглазие. Аменорея.
Из анамнеза жизни : девочка от 2-х преждевременных родов в 34-35 недель Кесаревым сечением по поводу преэклампсии и тазового предлежания. Беременность протекала на фоне 5-и предыдущих абортов, анемии (степень не указана), хронического пиелонефрита, эрозии шейки матки. Вес при рождении 2.3 кг, рост 47 см, оценка по шкале Апгар 6-7 баллов. Находилась на выхаживании в кювезе 20е суток. К груди приложена на 3-и сутки.
Из роддома переведена в септическое отделение детской больницы с диагнозом: болезнь Дауна, гнойный дакриоцистит, конъюгационная желтуха, ВПС-АВК НК 2 а- б. Недоношенность.
Находилась под постоянным наблюдением кардиолога, получая лечение: капотен, дигоксин, верошпирон.
С октября 2002 года тоны сердца стали аритмичные. В 2004 в связи с повышением уровня гемоглобина до 180 г/л в лечение добавлены аспирин, курантил, трентал, агапурин. На этом лечении уровень гемоглобина от 140 до 180 г/л.
С марта 2006 года - СА блокада 2 ст.
С октября 2007: моноприл 2.5 мг, верошпирон 1/2 табл 2 раза в день (доза не указана).

Перенесённые заболевания : афтозный стоматит,ветряная оспа-2002,ОРВИ,лакунарная ангина,пневмония справа-2012.

При поступлении жалоб не предъявляет в связи с психическим состоянием,контакту не доступна.
Рост примерно 4-х летнего ребёнка, правая рука и нога в размерах больше, чем слева. Деформация грудной клетки - "сердечный горб". Ногтевые фаланги кистей: "барабанные палочки с часовыми стёклами". Выраженный цианоз ногтевых фаланг, языка, губ. Косоглазие. Активна при осмотре, самостоятельно садится в постели.
В лёгких дыхание жёстковатое, хрипов не выслушивается.ЧДД до 20 в минуту.
Тоны приглушены, аритмичные. АД от 90/60, ЧСС 102 в мин.
Живот при пальпации безболезненн во всех отделах умеренно вздут. Печень перкуторно +3 см из-под края реб. дуги.
Отёков на ногах нет.
Ан.мочи от 18.06.2013: эр-4.8, гемоглобин-163, тромбоциты-480, лейкоциты-11.7, СОЭ-1 мм/ч.
Анализ мочи от 08.05.2013: уд.вес-1003, белок-0, лейкоциты-7/9/9, эр-единичные.
ЭКГ от 14.05.2012: чсс-120, PQ-0.18, QRS-0.06 QT-0.27; заключение: резкое отклонение ЭОС вправо, угол альфа QRS. АВ-блокада 1 ст. Выраженный поворот правым желудочком вперёд.
Р-графия органов гр.клетки от 08.08.2012: На р-гр.органов грудной клетки костной патологии не выявлено. Лёгочные поля прозрачны. Лёгочный рисунок усилен за счёт сосудистого компонента в центральных отделах, справа подчёркнута малая междолевая борозда. Корни обычной ширины, частично за срединной тенью. Купола диафрагмы чёткие, боковые синусы свободные. Сердце обычных размеров, расширены правые отделы (учитывая поворот). КТИ-44.7%. Индекс Мура - не корректен. Аорта - не изменена. Закл: ВПС-полная форма АВК с гиперволемией в МКК.
ЭХО-КГ от 07.11.2007: Митральный клапан - единый А-В клапан. Регургитация 2 ст. Основание аорты Дк-15 мм, Дв-19 мм. Трикуспидальный клапан: единый А-В клапан. Регургитация-2 ст. Лёгочная артерия Дк-16 мм, P=45 мм.рт.ст. Наличие септально-аортального контакта и митрально-аортального фиброзного продолжения (+). Единое предсердие? (размер:слева в систолу-24 мм,справа в систолу-25 мм). Правый желудочек: размер полости в диастолу-24 мм. Левый желудочек:конечно-диастолический размер полости-27 мм. Конечно-систолический размер полости-16 мм. Диастолический объём-19 мл. Систолический объём-4мл,фракция изгнания-77%. Толщина задней стенки в диастолу-4мм. Межжелудочковая перегородка-4мм,прерывистость в верхней части-19 мм. Межпредсердная перегородка-прерывистость в нижней части 7мм. Наличие перикардиального выпота-нет. Заключение: АВК, полная форма. Лёгочная гипертензия.
ЭХО-КГ от 05.2012: кдр лж-31 мм, кдо лж-39 мл,фв-50. Кср лж-23 мм, ксо лж-19 мл. Правый желудочек -18 Правое предсердие объём-20 мл, левое предсердие объём - 26 мл. Митральный клапан - единый. Закл: ВПС-полная АВК. Лёгочная гипертензия.
УЗИ внутренних органов: без органической патологии.
Мною отменены: дигоксин, фуросемид, панангин, бисакодил.
Назначены: "Небилонг АМ" (5+5) по 1/2 таблетки в день, "Предуктал МВ" 1 т 2 раза в день, "Канефрон" (лейкоцитоз в моче), "Диувер" 5мг 2 раза в неделю, "Курантил" 25 мг 3 раза в день, "Кардиомагнил" 1 таб. на ночь, "Дюфалак" по весу, кислородотерапия при помощи концентратора О2 "Армед".
При кислородотерапии: сатурация О2 (от 55% до, до 98% после). Пульс от 102 (до), после - до 58. Показатели определялись при помощи пульсоксиметра "Армед".
Легочная гипертензия (первичная или, как в данном случае, вторичная) огромная ПРОБЛЕМА в лечебном и прогностическом плане. Интересно бы знать уровень гематокрита - ведь если СОЭ 1 мм, то можно предположить Ht около 70%. При таком сгущении крови показаны гепаринотерапия или низкомолекулярные гепарины и кровопускания для уменьшения вязкости крови. Для "лечения" легочной гипертензии МОЖНО ПРОБОВАТЬ бозентан и антагонисты кальция. Я бы отменила небиволол с учетом наличия сердечной недостаточности и нарушений проводимости. Показан коринфар-ретард 20 мг дважды в день.
Для бета-блокаторов установлен эффект улучшения выживаемости ТОЛЬКО при систолическом варианте СН и ФВ менее 40%. Эффективность же небиволола установлена только в группе геронтов свыше 75 лет и только в исследовании SENIORS. Поэтому я не считаю небиволол препаратом выбора в данном случае. Тем более фракция ЛЖ 77%...
Полная атриовентрикулярная коммуникация - такое название этого порока. Пациенты погибают в первые месяцы жизни из-за гиперволемии малого круга и ЛЕВОЖЕЛУДОЧКОВОЙ недостаточности. Пациентка пережила эту ситуацию, и мы имеем синдром Эйзенменгера с право-левым шунтированием крови. Из-за шунтирования венозной крови через септальные дефекты и легочные артериовенозные шунты (следствие "компенсаторного" склероза легочных артериол) имеем клинически "теплый" или "центральный" тип цианоза аналогично пациентам с патологией легких, компенсаторный эритроцитоз и полиглобулию. Что и есть в данном случае. Вот я и говорю, что это огромная проблема в лечении таких случаев. Стандарты лечения сердечной недостаточности больных ИБС или ДКМП здесь не работают!!! Ведь и лечение хронического легочного сердца не разработано. Очень печально...
Это случай из кардиохирургии и детской кардиологии. Очень специфическая тема. И для кардиохирурга, и для детского кардиолога похожие пациенты incurabilis, inoperabilis. Высокая легочная гипертензия со склерозированием сосудистого легочного русла является противопоказанием к хирургической коррекции порока, т.к. септальные дефекты в этом случае выполняют роль шунта для разгрузки правых отделов. Давление в правом желудочке, легочной артерии равно или приближается к аортальному.
Этот порок относится к критическим "белым" порокам из-за гиперволемии малого круга и последующих осложнений в виде пневмоний, сердечной недостаточности и легочной гипертензии. Коррекцию порока следует проводить в первые НЕДЕЛИ жизни. В начале моей трудовой деятельности этим пациентам выполняли паллиативную операцию Мюллера в виде наложения сдавливающей лигатуры на легочный ствол дабы уберечь от развития легочной гипертензии. Теперь чисто теоретически пациентке может помочь процедура пересадки легочно-сердечного комплекса ("гусака"), практикуемая некоторыми хирургами для лечения первичной легочной гипертензии.
Я сейчас наблюдаю девушку 21 года с первичной легочной гипертензией и без признаков сердечной недостаточности. Диагноз установлен мною в 5 лет. Пробовала ей небилет. ОДНОЗНАЧНО - ХУЖЕ! Снижается толерантность к нагрузкам, а она и так небольшая. Она принимает 320 мг верапамила в сутки, что немного повышает толерантность к нагрузкам. Амлопипин и дильтиазем она принимать не может, т.к. от них сильно болит голова. Бозентан пробовали - без эффекта. Для нее самый-самый препарат ВИАГРА, но очень дорог 250 грн 1 таблетка на 2 дня при пенсии 894 грн. Индийские генерики силденафила дешевле, но и менее эффективны.

Печать

Также интересно:

Типы односоставных предложений

Почему роспотребнадзор запретил сеалекс

Церковь вознесения господня в коломенском

Рекомендуем почитать:

2024-04-25 04:58:51

Симонов мужской монастырь Что восстановлено в симоновом монастыре

2024-04-25 04:58:51

Храм "живоносный источник" в царицыне и его история Церковь в царицынском парке

2024-04-25 04:58:51

Жил-был народ… Пособие по выживанию в геноциде

В продолжение темы:

Педагогам

Дефолт — типы, причины и последствия

На форумах и в социальных сетях мы часто видим выражения «развели тут холивар», «классная фича, бро», «ИМХО, это просто фейспалм»... Значения этих слов, конечно, уже...

Новые статьи